La malattia di Stargardt è una distrofia retinica ereditaria che colpisce la macula, la parte centrale della retina responsabile della visione dettagliata.
È causata da mutazioni nel gene ABCA4, che provocano un accumulo tossico di lipofuscina nelle cellule retiniche, portando alla loro degenerazione progressiva e alla perdita della vista.
Si tratta della forma più comune di degenerazione maculare giovanile ereditaria, con una prevalenza di circa 1 caso ogni 8.000-10.000 persone. I sintomi possono manifestarsi in età pediatrica o nell’adolescenza, con difficoltà nella lettura, ridotta capacità di adattamento alla luce e perdita graduale della visione centrale.
Attualmente, non esistono cure definitive per questa patologia. Le terapie disponibili mirano solo a rallentare la progressione della malattia attraverso strategie di protezione retinica, come l’uso di filtri per la luce blu e il controllo dell’alimentazione per ridurre l’accumulo di lipofuscina.
Tuttavia, la ricerca scientifica sta facendo grandi progressi nella terapia genica, una delle strategie più promettenti per il trattamento delle malattie ereditarie della retina.
Lo studio ASTRA e la terapia SB-007
Una nuova speranza arriva dallo studio clinico ASTRA, avviato dalla SpliceBio, un’azienda di medicina genetica con sede a Barcellona. È stato recentemente somministrato il primo trattamento sperimentale con SB-007, una terapia genica innovativa che punta a ripristinare la produzione della proteina ABCA4 nella retina, migliorando il funzionamento delle cellule visive.
SB-007 utilizza una tecnologia avanzata basata su un sistema di vettori virali AAV (adeno-associated virus), che permette di trasportare il gene terapeutico nelle cellule della retina. A differenza delle terapie geniche convenzionali, che possono essere limitate dalle dimensioni del gene ABCA4 (troppo grande per un singolo vettore AAV), questa nuova strategia impiega un sistema dual-AAV, che consente di assemblare il gene all’interno delle cellule bersaglio.
Grazie a questo approccio, il trattamento potrebbe contrastare la progressione della malattia, offrendo una nuova possibilità ai pazienti affetti da Stargardt.
Importanza della ricerca e prospettive future
La terapia SB-007 ha ottenuto la designazione di farmaco orfano sia negli Stati Uniti che in Europa, riconoscendo l’urgente necessità di trovare una cura per questa patologia rara.
Lo studio ASTRA valuterà la sicurezza e l’efficacia di questa terapia genica, rappresentando un passo fondamentale verso il possibile trattamento della malattia di Stargardt. Se i risultati saranno positivi, potremmo essere vicini a una rivoluzione nel trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, aprendo la strada a nuove terapie per altre patologie oculari genetiche.
I pazienti affetti da malattia di Stargardt possono seguire gli sviluppi di questo studio e consultare il proprio oculista per approfondire le prospettive future delle terapie geniche in ambito oftalmologico.
Referenze
1. American Academy of Ophthalmology (AAO) – “Stargardt Disease: Causes, Symptoms, and Treatments.” Disponibile su: https://www.aao.org
2. SpliceBio Press Release – “First Patient Dosed in Phase 1/2 ASTRA Study for Stargardt Disease Therapy SB-007.” Ophthalmology Times Europe. Disponibile su: https://europe.ophthalmologytimes.com
3. National Eye Institute (NEI) – “Stargardt Disease: Current Research and Therapeutic Approaches.” Disponibile su: https://www.nei.nih.gov
NOTA IMPORTANTE: Questo articolo ha scopo puramente informativo, non ha la pretesa di essere esaustivo e non sostituisce una visita medica o una valutazione specialistica. Se hai dubbi, sintomi o hai notato qualcosa che ti preoccupa, prenota una visita: ne parliamo insieme e valutiamo con attenzione come procedere.
