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Dopo diversi anni di rigorosa preparazione, il “PREvention of Macular Edema after cataract surgery (PREMED) study” ha arruolato i suoi primi pazienti.
Il PREMED è uno studio multicentrico, randomizzato europeo sponsorizzato dalla “European Society of…
Alcune problematiche oculari tipiche dell’età pediatrica come lo strabismo e la miopia sono relativamente facili da rilevare da parte dei genitori quando il bambino mostra comportamenti visivi anomali.
Tuttavia, ci sono altre malattie asintomatiche che possono passare inosservate. Questo è il caso dell’ambliopiao occhio pigro la cui diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per evitare che si convertano in deficit visivi cronici e irreversibili.
E’ importante che il genitore presti attenzione a tutti una serie di segni e sintomi che possono indicare la presenza di una patologia o disturbo oculare nel bambino.
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In considerazione che molte problematiche oculari passano inosservate è di fondamentale importanza sottoporre un bambino a visite oculistiche periodiche anche in assenza di segni e sintomi oculari evidenti, secondo il seguente schema:
La Retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di pigmento visibili all’esame del fondo dell’occhio.
Si stima che 1,39 milioni di individui nel mondo ne siano affetti. La malattia è ereditaria e il suo decorso naturale porta alla progressiva perdita della vista. E’ classificata tra le malattie non curabili ed è la terza causa di handicap visivo, la prima in pazienti al di sotto dei 60 anni di età.
La forma più comune è la distrofia tipo bastoncelli-coni, che insorge con cecità notturna, seguita dalla perdita progressiva della vista diurna, del campo visivo periferico, che può portare a cecità dopo diverse decadi.
Generalmente, la RP non è sindromica anche se sono note diverse forme associate a sindromi, la più frequente delle quali è la sindrome di Usher (associata a sordità congenita profonda). Sono stati identificati circa 50 geni/loci responsabili della RP non sindromica (forme autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate all’X e digeniche).
DIAGNOSI
La diagnosi molecolare è possibile per alcuni geni, ma, di regola, non viene eseguita a causa dell’estrema eterogeneità genetica della malattia. La consulenza genetica è sempre indicata.
TERAPIA
Al momento, non è disponibile una terapia in grado di arrestare la progressione della malattia o di restituire la vista; pertanto, la prognosi è infausta. L’approccio terapeutico permette di rallentare il processo degenerativo e consiste nella protezione dalla luce solare e nella terapia vitaminica, nel trattamento delle complicanze (cataratta e edema maculare) e nell’aiutare i pazienti a fare fronte ai problemi sociali e psicologici correlati alla cecità.
RICERCA
La ricerca scientifica è molto attiva e stanno emergendo nuove strategie terapeutiche stanno emergendo nuove strategie terapeutiche che spaziano dalla terapia genica alla neuroprotezione alle protesi retiniche. In questo constesto si è appena conclusa in Giappone la fase 3 dello studio clinico sull’efficacia e la sicurezza dell’Unoprostone (UF-021) in soluzione oftalmica per il trattamento della retinite pigmentosa. Lo studio si è svolto nell’arco di due anni consecutivi su 180 pazienti trattati in 38 centri in Giappone. L’endpoint principale dello studio era la modificazione dei valori di sensibilità retinica media su quattro punti centrali , rilevata attraverso Humphrey Field Analyzer (HFA). Rispetto al gruppo trattato con placebo, la differenza non è risultata statisticamente significativa. E’ stato tuttavia rilevato un miglioramento statisticamente significativo della sensibilità retinica e dell’acuità visiva rispetto al giorno 0 dello studio nel gruppo trattato con UF-021, a fronte di una progressiva riduzione del campo visivo (Goldmann) nel gruppo di controllo. Si è registrato inoltre un incremento statisticamente significativo del punteggio totale del VFQ-25 nel gruppo UF-021. I prostoni sono una classe di acidi grassi con effetto simile a quello delle prostaglandine, ma privi degli effetti collaterali delle stesse. Usati come farmaci antiglaucomatosi per le loro proprietà ipotensive, si sono dimostrati in grado di esplicare un’azione protettiva sui nervi ottici in vitro e di migliorare la microcircolazione oculare nel glaucoma a pressione normale.
La griglia di amsler è un test semplice che serve per monitorare la visione centrale che viene colpita da alcune patologie retiniche quali: la degenerazione maculare senile, l’edema maculare diabetico o secondario ad occlusioni vascolari retiniche, la corioretinopatia sierosa centrale, il foro retinico, il pucker maculare,…
IL TEST DI AMSLER NON SOSTITUISCE IN ALCUN CASO LA VISITA DELL’OCULISTA.
l test consiste in una griglia di linee orizzontali e verticali equidistanti tra di loro con un piccolo punto centrale.
ISTRUZIONI PER ESEGUIRE IL TEST
Il paziente deve indossare gli occhiali da vicino (se ne fa uso) e testare un occhio per volta, assicurandosi che vi sia una buona illuminazione e i essere alla giusta distanza di lettura.
Fissando il puntino centrale deve valutare l’eventuale presenza di: linee ondulate, distorte o interrotte, zone sfocate, annebbiate, nere, assenza del punto nero o di altre parti della griglia.
L’intero esame dura 10-15 Secondi.
Le persone a cui è stata già fatta diagnosi di “maculopatia” (DMLE, foro retinico, …), dovrebbero usare la griglia ogni due o tre giorni per verificare la presenza di eventuali cambiamenti nella visione.
ESEGUIRE UNA VISITA OCULISTICA CON TEMPESTIVITA’ se si vedono linee ondulate, distorte o interrotte, zone sfocate, annebbiate o nere, assenza del punto nero o di altre parti della griglia o se si nota la presenza di nuove aree di distorsione, di nuove linee ondulate o l’ampliamento di eventuali macchie (in particolare verso il centro della griglia), eseguire una visita oculistica il più presto possibile.
